16+
Вторник, 7 апреля 2020
  • BRENT $ 33.95 / ₽ 2566
  • RTS1099.58
10 февраля 2020, 12:47 Технологии
Спецпроект: Бизнес с умом

«Меня уже секвенировали, и я выжил». К чему приведет расшифровка генома жителей Фарерских островов?

Лента новостей

Боги Элиасен — основатель, «главный архитектор» проекта Fargen. Его цель — расшифровать геном каждого жителя Фарерских островов, собрать информацию в цифровом виде и упорядочить ее. Что это даст и как быть с этическими вопросами?

Боги Элиасен.
Боги Элиасен. Фото: личный архив

Боги Элиасен — «брокер знаний», тот самый специалист, который «приводит к общему знаменателю» экспертов и информационные потоки из различных областей ради достижения новой цели. О себе говорит, что он политолог, а не специалист по генетике. Будучи экспертом в сфере международной политики, права, а также активно изучая тему будущего мирового здравоохранения, Элиасен запустил амбициозный проект Fargen.

Цель проекта — расшифровать геном каждого жителя Фарерских остовов, собрать информацию в цифровом виде и упорядочить ее. И пусть население Фарерских островов по сравнению с многими другими странами невелико — около 50 тысяч человек, — это колоссальный объем данных. Геном — это более 3 млрд нуклеотидов. Секвенированный (расшифрованный) геном лишь одного человека «весит», по разным оценкам, в среднем 500 гигабайтов. Впрочем, это приблизительные данные. Как отмечают в компании «Генотек», исходный геном занимает около 6 гигабайтов, а объем расшифрованных данных зависит только от характера и цели исследования.

Эти данные будут использовать в качестве материала для научных исследований. Впоследствии, как надеются организаторы, результаты встроят в национальную систему здравоохранения и смогут эффективно использовать при лечении каждого фарерского пациента. Кроме того, анализ этих данных может помочь многим пациентам в разных странах мира, и это обширное поле для международного сотрудничества. Поле, впрочем, минное: вопросы обработки, хранения и передачи персональных данных такого рода еще не проработаны на международном уровне в силу новизны. На конференции по персонализированной медицине, организованной компанией Roche, Business FM и N+1 поговорили с Боги Элиасеном об этике и практике.

BFM: Это красивая теория или программа уже имеет практическое применение и есть активный приток участников?

Боги Элиасен: Программа уже идет, продвигается пока медленно. На мой взгляд, важно поставить цель, когда что-то начинаешь. Когда мы затеяли этот проект, вопрос цели был очень актуален. С одной стороны, мы понимали идею с геномикой (раздел молекулярной генетики, посвященный изучению генома и генов живых организмов. — Business FM). С другой — в довольно маленьком обществе секвенировать всех подряд — почему вдруг? Если мы делаем это, то какова научная ценность проекта в конце? И в этом причина того, что данный научный проект организован несколько иначе, чем обычно организован любой другой.

BFM: И как же вы определили цель?

Боги Элиасен: Быть частью Новой биологии, частью которой уже является геномика. Мы исходим из того, что в малых обществах без серьезной внутренней работы можно серьезно отстать. Чтобы создать систему здравоохранения, нужны надежные партнеры, точки опоры, с которыми можно сотрудничать.

N+1: Ваш проект кажется похожим на исландский, вы используете тот опыт?

Боги Элиасен: Наш проект несколько отличается. В Исландии этим занимается частная компания deCODE, их результаты исключительно хороши, сами результаты можно сравнивать лишь частично, но да, есть некоторые знания, которые мы применяем.

N+1: Результаты вашей работы уйдут правительству?

Боги Элиасен: Смотря как вы определяете понятие «правительство». Но в целом скорее да, эти данные попадут в систему здравоохранения.

BFM: Кто курирует программу? Министерство здравоохранения? Высоких технологий?

Боги Элиасен: Министерство здравоохранения. Но в таком государстве, как Фареры, между структурами есть доверие, как мало в какой другой стране, я думаю.

N+1: Вы кого-то уже секвенировали?

Боги Элиасен: Да. Меня в том числе. И я выжил. (Смеется.)

BFM: Так у вас уже есть опыт?

Боги Элиасен: Да, меня секвенировали несколько раз. Я участвовал в таких проектах, как Online Gemics, 23andMe, National Geographic и других. Что я узнал? Информации действительно очень много, но мы находимся в самом начале пути по изучению всего этого, и многое было бы здорово узнать. Вполне очевидным становится то, что наш способ работы с довольно ограниченными биологическими данными и в целом при ограниченном использовании данных в системе здравоохранения — это абсурд, именно так начинаешь думать, когда понимаешь, сколько еще предстоит узнать. Это нас убеждает двигаться дальше.

BFM: Есть ли столь же убежденные участники программы? Много ли их появляется?

Боги Элиасен: Участники прибывают медленно. Но это из-за стоимости проекта, а не из-за недостатка желающих. В малых обществах не очень много приватности — люди друг друга знают. Но из-за того что исследование очень много внимания уделяет специфическим заболеваниям, характерным для Фарер, при малой популяции есть понимание того, насколько оно ценно. Много внимания было к ценности генетических исследований, знаний. Для семей, в которых есть носители заболеваний — редких в мире, но более сконцентрированных на Фарерских островах, — это хорошая возможность получить точные данные скрининга, и для них это жизненно важно.

BFM: По поводу международного обмена данными. Думаете, было бы логично запустить исследования такого рода в более крупных странах? Или для Индии или Китая это все же избыточно?

Боги Элиасен: Китай начинает работу с такими данными примерно в том же ключе, но их подход диаметрально противоположен. В Китае сейчас развивается огромная активность по секвенированию и мониторингу данных — в рамках системы социального кредитования и прочего. Но подход, который использует эта страна, совершенно неприменим для европейской модели или Северной Америки. Тем не менее они этим заняты, они получат определенный объем знаний, который потом будет использован, в мире в том числе. Мы еще увидим разные подходы к получению этих знаний.

BFM: Разрабатывается ли система стандартизации информации, полученной при генетических исследованиях? У Фареров один подход, у Китая другой — как все это систематизировать?

Боги Элиасен: Я работаю по большей части с объединенными проектами по северным странам. Когда начинаешь работать с геномикой, например применительно к таким заболеваниях, как рак, сталкиваешься с тем, что все заболевания автоматически становятся редкими. Популяция в 5-10 млн — это очень мало, нужно работать с большим охватом. Поэтому чисто национальные специфические подходы не будут применимым, работающим решением при анализе данных. Думаю, что в мире должно быть больше «слияния» при работе с такими данными.

BFM: Может ли в обозримом будущем появиться такой международный стандарт для подобных данных? Или пока вообще слишком рано говорить о самой возможности?

Боги Элиасен: В геноме 3,2 млрд базовых пар, и мы в действительности не знаем, как они взаимодействуют. Это системный биологический подход. Реализовать его очень сложно. Нам нужно понять, каким именно образом мы можем взаимовыгодно взаимодействовать — ученые, медики, общество, страховщики, фармкомпании. Когда мы придем к пониманию того, какие именно преимущества кому это приносит, тогда, я думаю, мы сможем получить единый стандарт.

BFM: Двигателем этого процесса будут фармкомпании? Правительства? Ученые вряд ли будут активны в этом смысле.

Боги Элиасен: Думаю, что ученые в принципе делятся меньшим объемом данных, чем та же фарма. Ученым нужно будет становиться более этически ответственными. Но сам двигатель процесса будет таким, какой мы не можем себе сейчас представить в обществе с такой поляризацией. Будет движение в мировом сообществе, в международном масштабе. Конечно, и бизнес будет ему способствовать. Но бизнес будет не обязательно развивать именно передачу данных вовне, так что тут не стоит обобщать. Национальные системы здравоохранения, компании, которых сегодня еще нет на рынке медицинских услуг, множество цифровых компаний появятся в этом секторе. Но в итоге все придет к тому, что будет обеспечена поддержка национальных систем здравоохранения. Сейчас им все время приходится покупать и покупать инновации, а результаты не всегда становятся лучше. Мы используем все инновации, чтобы улучшить оставшиеся условно три месяца жизни вместо того, чтобы сделать саму жизнь более продолжительной и качественной. Если страховщики разглядят то, что на самом деле эти данные дают огромные преимущества как для клиентов, так и для самих компаний, возможно, они и станут основной движущей силой к разработке международного стандарта данных.

BFM: Но это ведь означает изменение подхода к их бизнесу?

Боги Элиасен: Возможно, но и они ведь живут в другом мире. Теперь нет ситуации, когда они обладают более качественными данными, чем клиент. Это нужно учитывать.

BFM: А как будут выглядеть те самые данные, которыми так здорово было бы обмениваться? «Имя, фамилия, генетические данные»? Или это будет анонимизированная информация?

Боги Элиасен: Это, конечно, огромный вопрос. Вариантов множество. Прежде всего необходимо понять, идет ли речь о данных исследований или о клинических медицинских данных. В случае с медицинскими данными анонимность не сработает, поскольку нужно в том числе показать привязку пациента к медучреждению. Весь шум вокруг анонимных данных сводится к тому, что да, так можно делать, если ты на сто процентов уверен, что алгоритмы, которые работают с этими данными, безошибочны. Ведь если мы не получили в итоге качественные данные, чтобы лечить пациента, мы ничего не выиграли. Есть огромные вопросы — с государственным участием, в частности. И дело не только в безопасности. Вы можете вообще не захотеть делиться таким объемом данных о себе с государством, ведь информация — это сила, это вопрос о том, с кем вы захотите разделить власть обладания информацией. Да, допустим, вы готовы предоставить о себе определенные данные, но вопрос, для чего они будут использованы. Если у тебя нет доступа к оригинальным, «корневым» данным, есть вещи, которых ты не сможешь сделать. Нужно ли тебе сравнить какие-то данные исследований или изучить тысячу пунктов, включая генетическую информацию и фенотип. Все эти модели работы с информацией, подходы к анализу нам нужно разработать.

В 1990 году стартовал проект «Геном человека». Он должен был определить последовательность нуклеотидов, составляющих ДНК, и идентифицировать 20-25 тысяч генов в человеческом геноме. Большая часть работ по секвенированию была закончена к концу 2003 года, но некоторые участки ДНК не расшифрованы до сих пор.

Многие страны проявляют заинтересованность к возможностям получения и анализа генетической информации и собирают генетические «базы данных». Среди крупнейших проектов такого рода можно назвать, например, британский UK Biobank, китайский проект «3 млн геномов» (3-Million Genomes Project), исландский проект по полной расшифровке геномов 2636 человек, осуществленный компанией deCODE.

Добавить BFM.ru в ваши источники новостей?

Рекомендуем:

Фотоистории
BFM.ru на вашем мобильном
Посмотреть инструкцию